Une thérapie génétique pour rendre la vue sera offerte à l’Hôpital de Montréal pour enfants

Des dizaines de jeunes patients seront parmi les premiers au Canada à bénéficier de ce traitement qui freine la perte progressive de la vision.

Montréal, le 15 octobre 2020 – Rendre la vision aux personnes atteintes de certaines maladies héréditaires de la rétine grâce à une nouvelle thérapie génétique sera bientôt possible au Centre universitaire de santé McGill (CUSM), notamment grâce aux travaux de longue haleine du Dr Robert K. Koenekoop, directeur de l’ophtalmologie pédiatrique de l’Hôpital de Montréal pour enfants (HME) du CUSM. Santé Canada a approuvé le traitement Luxturna®, la première thérapie génétique au Canada pour le traitement des patients atteints de maladies héréditaires de la rétine causée par la mutation du gène RPE65 telles que l’amaurose congénitale de Leber et la rétinite pigmentaire. Il s’agit du premier traitement pour ces maladies dévastatrices, ce qui représente un pas de géant dans le domaine de la médecine personnalisée. Cela permettra, non seulement à ces personnes de recouvrer en partie leur vision, mais également de leur rendre leur autonomie. 

Le Dr Koenekoop, également professeur de chirurgie pédiatrique, génétique humaine et d’ophtalmologie à l’Université McGill, souligne que cette annonce est l’aboutissement de plus de 20 ans de recherches intensives. Les recherches du Dr Koenekoop sont soutenues par la Fondation de l’Hôpital de Montréal pour enfants et par Fighting Blindness Canada depuis plus de 20 ans.
Les maladies héréditaires de la rétine sont des affections courantes qui touchent une personne sur 2,000. Incurables et débilitantes, elles causent une perte progressive de la vision et une perte d’autonomie chez les personnes atteintes. Les services actuellement offerts aux patients– principalement, le suivi de la progression de la maladie, un soutien psychologique, une aide à la mobilité et la réadaptation visuelle – n’incluent pas de traitement thérapeutique et ne s’attaquent pas aux causes sous-jacentes de la maladie. Ces services importants resteront cruciaux car ils aideront les patients traités à s’adapter à leur nouvelle vision.

Les résultats des essais cliniques qui se sont déroulés de 2005 à 2019 montrent que Luxturna® améliore considérablement la vision, la clarté, la vision nocturne et permet de freiner, voire d’interrompre, la perte progressive de la vision des patients atteints de maladies héréditaires de la rétine due au gène RPE65 défectueux. Le Dr. Koenekoop assure le suivi de près de 40 patients à l’HME qui seraient des candidats potentiels pour recevoir ce nouveau traitement qui cible spécifiquement ce gène. Au Canada, ce sont près de 115 patients qui pourraient présentement en bénéficier. 
Luxturna® est un traitement unique qui consiste en une injection chirurgicale unique dans laquelle une copie fonctionnelle du gène est directement introduite dans les cellules de la rétine du patient afin de remplacer le gène défectueux. Le patient doit préalablement passer un test de dépistage pour confirmer la présence des mutations du gène RPE65 en plus de posséder assez de cellules rétiniennes viables. Le gène fonctionnel produira la protéine qui était précédemment déficiente. Cette protéine permet aux cellules de la rétine de se régénérer et de redevenir fonctionnelles, c’est-à-dire qu’elles seront en mesure de capter la lumière à nouveau.

« En tant que médecin traitant et chercheur qui se consacre à la recherche de solutions et de traitements pour les maladies rétiniennes héréditaires, je suis très enthousiaste quant à l’espoir que Luxturna® apporte aux patients atteints de dystrophie rétinienne associée à une mutation du gène RPE65 confirmée et qui risquent de devenir aveugles. La perte progressive de la vue chez les jeunes enfants et les adultes est dévastatrice dans tous les aspects de leur vie, car leur autonomie est réduite et la dépendance à l’égard d’un aidant augmente. L’avenir est prometteur, car de plus en plus de thérapies génétiques seront développées pour traiter les maladies hériditaires de la rétine », déclare le Dr Robert Koenekoop. « Les recherches sur l’édition génétique, trois autres thérapies génétiques, les cellules souches et les médicaments sont bien avancés en termes de recherche du banc au chevet du patient. », ajoute-t-il.

Un résultat issu d’équipes multidisciplinaires
Ce traitement voit le jour grâce à la collaboration des équipes multidisciplinaires de l’Hôpital de Montréal pour enfants en association avec l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont à Montréal, le Hospital for Sick Children (SickKids) en partenariat avec Sunnybrook Health Sciences Centre, en Ontario, ainsi que Novartis Pharma Canada inc. qui, dans le cadre de leur engagement envers la thérapie cellulaire et génétique, apporte le Luxturna au Canada.
Luxturna est la première thérapie génétique à avoir été approuvée par la Food and Drug Administration (FDA) et est disponible depuis 2017 aux États-Unis.

À propos de la maladie
Les maladies héréditaires de la rétine sont un groupe de conditions qui causent une dégénérescence maculaire menant à la cécité complète chez les personnes atteintes. Elles occasionnent une perte de sensibilité à la lumière, de netteté, de clarté et une réduction de la vue périphérique. Elles sont causées par des mutations génétiques dans plus de 270 gènes, dont le gène RPE65. 

À propos du Dr. K. Koenekoop
Le Dr Koenekoop détient 25 années d’expérience en tant que clinicien-scientifique. Il est scientifique senior dans le Programme en santé de l’enfant et en développement humain à l’Institut de recherche du CUSM. Ses recherches se concentrent sur l’identification des gènes à l’origine des dystrophies rétiniennes héréditaires et sur leurs traitements. Actuellement, le Dr Koenekoop mène de nombreux essais cliniques pour le traitement des maladies hériditaires de la rétine et est un grand défenseur des patients et de la mise en place de ces traitements qui sauvent la vue, au Canada. Il fait partie d’un nouveau groupe de thérapeutes, de chercheurs et de cliniciens en génétique à l’Hôpital de Montréal pour enfants et à l’Institut de recherche du CUSM. Ce groupe, dirigé entre autres par les docteurs John J. Mitchell, Geneviève Bernard, Maryam Oskoui, Nancy Braverman et Sam Daniel, étudie et développe des thérapies génétiques pour des enfants atteints de maladies génétiques telles que les maladies lysosomales (les syndromes de Hunter et de Hurler, par exemple), les neurodégénérations, la dégénérescence discale de la colonne vertébrale, les maladies peroxysomales, la perte auditive et bien plus. Ce groupe planifie actuellement la création d’un centre d’excellence de thérapie génétique pour enfants de Montréal, soutenu par la Fondation de l’Hôpital de Montréal pour enfants par le biais d’une importante campagne de financement.

Luxturna est une marque déposée de Spark Therapeutics Inc, utilisée sous licence par Novartis Pharmaceuticals Canada Inc.