Maladie de Hirschsprung

Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung ?

La maladie de Hirschsprung est une malformation congénitale rare. Elle affecte les cellules nerveuses du gros intestin. Ces cellules nerveuses contrôlent les muscles qui déplacent les aliments et les selles dans le gros intestin. Le gros intestin est la dernière partie du system digestif.

Les bébés qui ont une maladie de Hirschsprung manquent des cellules nerveuses dans tout ou partie du gros intestin. Dans la plupart des cas, seulement les dernière partie côlon est affectées. Sans ces cellules nerveuses, les muscles ne peuvent pas faire avancer les aliments et les selles à travers cette partie du gros intestin. Les selles ne peuvent pas avancer et restent dans le gros intestin.

Ainsi, l’intestin peut être partiellement ou totalement bloqué. Il commence à grossir plus que d’habitude. Cela peut causer la constipation, un gonflement, une douleur et une infection.

Quelles sont les causes de la maladie de Hirschsprung en Pediatrie?

Pendant la grossesse, les cellules nerveuses du bébé se forment le long des intestins. Elles commencent au niveau de la bouche et se terminent à l’anus. Dans le cas des bébés qui ont la maladie de Hirschsprung, les cellules nerveuses ne se développent dans une certaine partie du gros intestin. Les experts ne connaissent pas la raison expliquant ce problème.

Qui sont les enfants à risque pour la maladie de Hirschsprung?

Un enfant est plus à risque de développer la maladie de Hirschsprung s’il y a des antécédents familiaux de cette maladie. Certains syndromes génétiques, comme la trisome 21, sont également liés à cette maladie.

Les garçons sont plus susceptibles que les filles d’avoir la maladie de Hirschsprung.

Quels sont les symptômes de la maladie de Hirschsprung?

La plupart des bébés qui ont une maladie de Hirschsprung ont des symptômes au cours des premières semaines de vie. Dans certains cas, seulement une petite partie de l’intestin pourrait être affectée. Certains enfants ne présentent aucun symptôme pendant plusieurs mois, tandis que d’autres tombent très rapidement malades.

Les symptômes peuvent varier d’un enfant à l’autre. Les symptômes chez les nouveau-nés peuvent inclure :

• Absence de selles au cours des 48 premières heures de vie
• Gonflement ou ballonnement du ventre
• Vomissements de liquide vert ou jaune
• Fièvre
• Diarrhée (entérocolite)

Les enfants qui ne présentent pas de symptômes précoces peuvent également souffrir des symptômes suivant :

• Constipation qui s’aggrave avec le temps
• Perte d’appétit
• Croissance lente ou retardée
• Petits selles qui sont liquides ou sanguinolentes
• Perte d’énergie

Les symptômes des enfants plus âgés sont les suivants

• Septicémie
• Constipation sévère
• Selles molles et liquides (entérocolite)
• Perte d’appétit
• Retard de croissance (incapacité à se développer)

Les symptômes de la maladie de Hirschsprung peuvent ressembler à d’autres problèmes de santé. Consultez le médecin de votre enfant pour obtenir un diagnostic.

Comment la maladie de Hirschsprung est-elle diagnostiquée en pédiatrie ?

Le médecin de votre enfant effectuera un examen et prendra en note les antécédents médicaux de l’enfant. Il posera des questions sur la constipation et les selles. D’autres tests peuvent être effectués pour savoir si votre enfant est à la maladie de Hirschsprung. Ces tests peuvent inclure

• Une Radiographie de l’abdomen. Cet examen peut montrer une absence de selles dans le gros intestin ou près de l’anus. Il peut également montrer si une partie du gros intestin est dilaté. La dilatation est causée par des selles bloquées.
• Lavement baryté. Cet examen radiographique permet de vérifier que le gros intestin ne présente pas de problème. On administre un liquide appelé baryum à votre enfant. Le baryum couvre les organes pour qu’ils puissent être vus sur une radiographie. Le baryum est placé dans un tube et inséré dans le rectum de votre enfant sous forme de lavement. Une radiographie du ventre montrera les parties resserrés ou les obstructions. Elle montrera également si l’intestin est gonflé au-dessus d’un blocage.
• Manométrie Anorectale. Ce test est utilisé le plus souvent pour les enfants plus âgés. Un petit tube est introduit dans le rectum pour vérifier le fonctionnement des muscles rectaux. Si les muscles ne se détendent pas, cela peut être un signe de la maladie de Hirschsprung.
• Biopsie du rectum ou du gros intestin. Un petit morceau du gros intestin est enlevé. Il est examiné au microscope pour voir s’il manque des cellules nerveuses.

Comment la maladie de Hirschsprung est-elle traitée en pediatrie?

Le traitement dépendra sur les symptômes, l’âge et l’état de santé général de votre enfant. Il dépend également sur la sévérité de la maladie.

Chirurgie

La majorité des patients atteints de la maladie de Hirschsprung sont traités par une intervention chirurgicale appelée « abaissement ». Le chirurgien retire la partie du gros intestin dépourvue de cellules nerveuses. Dans la mesure du possible, la partie saine restante est reliée à l’ouverture anale. Dans certains cas, l’opération peut se dérouler en deux étapes. Un enfant gravement atteint par la maladie de Hirschsprung peut d’abord nécessiter une stomie. Cela permet à l’enfant de récupérer avant l’intervention d’abaissement. Lors de la stomie, la partie malade du gros intestin est retirée. L’extrémité de l’intestin sain est déplacée vers une ouverture pratiquée sur l’abdomen. Cette ouverture s’appelle un stomie. Les selles passent par le stomie et sont recueillies dans une poche portée à l’extérieur du corps. Cette poche doit être vidée plusieurs fois par jour. Dans la plupart des cas, la stomie est temporaire. Cependant, certains enfants atteints de la maladie de Hirschsprung doivent avoir une stomie permanente, selon la longueur d’intestin qui doit être retirée.

En quoi consiste le processus de rétablissement pour les enfants atteints de la maladie de Hirschprung?

Après l’opération, votre enfant restera à l’hôpital pendant deux à sept jours. Certains enfants devront rester plus longtemps en fonction de la sévérité de leur état. Pendant cette période, votre enfant aura besoin de beaucoup de repos et recevra une intraveineuse pour l’aider à s’hydrater.

Avant de quitter l’hôpital, votre équipe médicale vous conseillera sur la manière de prendre soin de votre enfant une fois rentré à la maison. Elle vous expliquera comment garder les incisions abdominales propres et sèches. Étant donné qu’il évacuera des selles plusieurs fois par jour, la peau autour de l’anus de votre enfant nécessitera des soins particuliers pour éviter qu’elle ne s’irrite. Les infirmières de votre enfant vous indiqueront les crèmes à utiliser pour soulager les irritations.

Entérocolite

Certains patients peuvent développer une entérocolite, qui est une infection intestinale qui peut causer de la diarrhée sévère. L’entérocolite peut survenir avant ou après une chirurgie. Votre spécialiste colorectal traitera l’entérocolite de votre enfant par des irrigations intestinales et des antibiotiques.

Quelles sont les complications possibles de la maladie de Hirschsprung dans un enfant ?

Dans la maladie de Hirschsprung, une partie du gros intestin manque des cellules nerveuses normales. Cela signifie que les aliments digérés et les selles ne peuvent pas avancer dans cette partie du tube digestif. Le gros intestin est bloqué par les selles. Votre bébé sera constipé ou incapable de passer des selles normales.

L’obstruction crée une pression à l’intérieur de l’intestin. Avec le temps, une infection bactérienne appelée entérocolite peut se développer dans le tube digestif. Cette infection est très sérieuse. Les symptômes de l’entérocolite sont les suivants :

• Fièvre
• Ventre gonflé
• Douleur au ventre
• Vomissements
• Diarrhée
• Saignement du rectum
• Manque d’énergie

Comment puis-je aider mon enfant à vivre avec la maladie de Hirschsprung ?

La fonction intestinale de votre enfant peut être affectée après l’opération. Les problèmes à long terme les plus communs sont les fuites de selles, la constipation et les infections.

Les problèmes qui peuvent survenir après l’opération dépendent de la quantité de cellules nerveuses manquantes dans l’intestin et de la quantité qui a été enlevée.

Les enfants qui ont eu une fermeture de stomie peuvent avoir des problèmes à court terme après la fermeture, notamment :

• Au début, les selles peuvent être fréquentes et molles. Pour éviter l’irritations de la peau, essayez de nettoyer soigneusement la région anale pour enlever les selles. Essayez également d’utiliser des crèmes ou des lotions pour l’érythème fessier.
• Les enfants peuvent avoir du mal à sentir le besoin d’aller à la selle. L’envie d’aller aux toilettes est plus forte après avoir mangé. Il peut être utile de demander à votre enfant de passer 10 minutes aux toilettes après les repas.
• Certains enfants ont des difficultés à aller à la selle parce que l’ouverture anale est trop étroite. Une méthode spéciale appelée dilatation rectale peut aider. Le médecin de votre enfant peut vous enseigner cette méthode si elle convient à votre enfant.

Les enfants qui ont eu une grande partie de l’intestin retirée peuvent avoir des problèmes à long terme. Le processus de digestion peut être affecté. Les nutriments et les liquides sont absorbés dans l’intestin grêle. Enlever une grande partie de l’intestin peut empêcher l’enfant de recevoir des nutriments et des liquides en quantité suffisante. Les enfants peuvent avoir des problèmes de mauvaise digestion, de croissance lente et d’infection. Il se peut que votre enfant doive manger et boire plus pour obtenir assez de nutriments et de liquide.

Discutez avec le médecin de votre enfant au sujet de la situation spécifique de votre enfant.