Génétique médicale

Essayez de recueillir toute l’information possible sur la santé de votre famille élargie. L’équipe a besoin d’être informée de tous les cas d’anomalie congénitale, de problèmes de santé ou de troubles d’apprentissage. Puisque les photos des membres de la famille (à divers âges) sont parfois utiles, apportez-en si vous le pouvez. Il est également important de préciser s’il y a eu des cas de fausses couches et de décès en bas âge et d’en indiquer la raison.

Les cliniques ont lieu à l’Hôpital de Montréal pour enfants, à l’Hôpital Royal Victoria et à l’Hôpital général de Montréal. Lors de la prise de rendez-vous, la secrétaire indiquera où se présenter.

Un généticien est un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des familles ayant des problèmes de santé tels que des anomalies congénitales simples ou multiples, des déficiences sensorielles (comme la perte auditive ou la cécité), des troubles d’apprentissage ou des retards de développement, des erreurs de métabolisme, des troubles de croissance (petite ou grande taille) et des maladies familiales comme le cancer, l’hypercholestérolémie ou les maladies cardiaques.

Les conseillers en génétique sont des professionnels de la santé qui détiennent une maîtrise spécialisée en sciences et possèdent de l’expérience dans les secteurs de la génétique médicale et du counseling. 

Pour aider les familles à comprendre un diagnostic, les conseillers en génétique peuvent leur fournir des renseignements détaillés, précis et à jour. Ils peuvent également expliquer aux personnes touchées les risques liés à la reproduction et les risques pour les autres membres de la famille. Il est important de composer avec les émotions que suscite la découverte d’un trouble génétique, et c’est pourquoi un counseling préliminaire est offert aux patients qui, lorsque la situation l’indique, sont dirigés vers d’autres réseaux d’entraide.

Il est important de trouver la cause de la maladie dont est atteint le membre de la famille, afin de comprendre l’origine du problème, ce qui peut être rassurant. Il est alors possible de mieux évaluer ce que réserve l’avenir, y compris, dans certains cas, les possibilités de traitement. La famille peut être informée du risque que la maladie se déclare de nouveau et, si c’est le cas, des mesures de prévention à sa disposition. Enfin, le counseling en génétique peut aider la famille à s’adapter. En plus des nombreux services de soutien offerts, il est possible d’orienter la famille vers des organismes d’entraide.

Le premier rendez-vous peut durer de 60 à 90 minutes. Les généticiens et les conseillers en génétique vous poseront des questions sur les antécédents médicaux de l’enfant, les grossesses de la mère et les antécédents médicaux des autres membres de la famille. Certaines questions peuvent sembler personnelles, mais elles contribuent à mieux comprendre la situation de votre enfant. 

Le médecin examinera votre enfant et vous parlera de sa maladie. Il pourrait demander des examens, tels que des analyses de sang ou d’urine et des radiographies. Il se peut que des photos de l’enfant et de la famille soient prises pour être déposées au dossier génétique. Le médecin pourrait recommander des consultations auprès d’autres spécialistes et des rendez-vous de suivi à la clinique de génétique.

Le médecin traitant recevra une lettre contenant un résumé de l’évaluation, l’exposé du cas et les plans de suivi. Une lettre pourrait aussi être envoyée à la famille.