Génétique médicale
Premier rendez-vous
Pour les demandes de consultation, voir les détails ci-dessous.
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Génétique médicale
Les services de génétique médicale sont assurés par une équipe multidisciplinaire composée de généticiens, de conseillers en génétique, de pédiatres, de diététistes, d’infirmières, de généticiens moléculaires et de cytogénéticiens. Cette équipe est formée pour diagnostiquer, traiter et prévenir les maladies congénitales et héréditaires. Elle fournit des services spécialisés en génétique générale, en génétique du cancer, en génétique biochimique et en diagnostic prénatal et propose le dépistage communautaire des troubles courants chez les Juifs ashkénazes. Une évaluation avant la conception puis pendant la période prénatale et postnatale ainsi qu’une évaluation des risques et du counseling sont offerts à ce centre de référence pour les maladies métaboliques héréditaires.
Services
Génétique générale
L’équipe de génétique générale est composée de généticiens et de conseillers en génétique qui évaluent les adultes et les enfants présentant un risque établi ou présumé de maladie ou de syndrome génétique. Les patients reçoivent des évaluations et des conseils génétiques qui incluent des échanges, la planification et l’interprétation des tests génétiques visant à dépister des maladies héréditaires. L’équipe travaille en étroite collaboration avec d’autres spécialités de l’hôpital ainsi qu’avec d’autres dispensateurs de soins communautaires afin de répondre aux besoins des enfants. Pour en savoir plus, consulter cette page.
Demande de consultation en génétique médicale
Demande de consultation sur les troubles du tissu conjonctif
Génétique biochimique
Le programme des maladies métaboliques du CUSM assure le diagnostic et la prise en charge biochimique des patients présentant une erreur innée du métabolisme (EIM). Il s’adresse à un vaste éventail de patients de tout âge, de la naissance à l’âge adulte, et couvre tous les aspects des maladies métaboliques.
Diagnostic prénatal
Les conseillers en génétique et les généticiens médicaux reçoivent et conseillent les patientes enceintes qui présentent plusieurs problèmes, notamment les malformations fœtales, les marqueurs faibles à l’échographie, les anomalies chromosomiques fœtales, les résultats positifs au dépistage prénatal, l’exposition à un agent tératogène ou les antécédents familiaux de maladie génétique. La plupart des orientations vers le service sont considérées comme urgentes en raison de la grossesse en cours. Consulter cette page pour en savoir plus.
Génétique du cancer
Le service de génétique du cancer, en étroite collaboration avec celui de l’Hôpital général juif, fournit des services de consultation en génétique aux enfants et aux adultes des familles plus vulnérables à un cancer héréditaire.
Services de dépistage de maladies génétiques chez les Juifs ashkénazes
Le service de dépistage de maladies génétiques chez les Juifs ashkénazes donne des services de consultation et de dépistage en génétique à toutes les personnes et à tous les couples juifs d’origine ashkénaze.
Clinique de la maladie de Huntington
La clinique offre des services d’information et de soutien – des consultations en génétique aux tests prédictifs – aux personnes et aux familles touchées par la maladie de Huntington.
Demandes de consultation
Les médecins traitants peuvent télécopier leur demande de consultation au 514-412-4296 ou l’expédier à [email protected].
Les patients n’ont pas besoin de la recommandation d’un médecin pour être vus par le service. Pour obtenir un rendez-vous, il suffit d’envoyer au service une télécopie ou un courriel contenant l’information suivante au sujet du patient :
- Le motif de la consultation
- Le prénom et le nom de famille
- La date de naissance
- Le numéro d’assurance maladie et la date d’expiration
- L’adresse
Votre premier rendez-vous
On vous a demandé de consulter en génétique parce que vous ou un membre de votre famille présentez une affection qui a nécessité une intervention et qui pourrait avoir des répercussions sur d’autres membres de la famille. Les médecins et conseillers en génétique tenteront de trouver la raison de ces problèmes.
Laboratoires et services affiliés
Les laboratoires du service de génétique effectuent divers tests diagnostiques spécialisés :
- Laboratoire de génétique moléculaire
- Laboratoire de génie biochimique
- Laboratoire de cytogénétique (laboratoire affilié)
Équipe
Médecins
Nancy Braverman
MD, M. Sc. , FACMG
Daniela Buhas
MD, FRCPC, FCCMG
Isabelle De Bie
MD, Ph. D., FRCPC, FCCMG
June Ortenberg
MD
David Rosenblatt
MD
Laura Russell
MD, FACMG
Geneviève Bernard
MD, M. Sc., FRCPC
Maria Daniela D’Agostino
MD, MSc, FRCPC
Yannis Trakadis
MD, M. Sc., FRCPC, FCCMG
Conseillers en génétique
Stella Drury
M. Sc., CCGC, CGC
Stephanie Fox
M. Sc., CCGC, CGC
Lidia Kasprzak
M. Sc., CGC
Laura Palma
M. Sc., CCGC, CGC
Guillaume Sillon
M. Sc., CGAC
Laura Whelton
M. Sc., CCGC, CGC
Marilyn Richard
MSc, CGC, CCGC
Nancy Anoja
M. Sc., CCGC
Karen Canales
CCGC
Laurence Baret
CCGC
Diététiste
Marie Lefrançois
Dt.P.
Infirmière nutritionniste métabolique
Lina Moisan, B. Sc. inf.
Chef du service clinique, génétique médicale
Mélanie Langelier, inf., M. Sc. inf.
Ressources
Formulaires et questionnaires de référence
- Demande de consultation en génétique médicale
- Demande de consultation sur les troubles du tissu conjonctif
- Questionnaire de génétique médicale pédiatrique (en anglais)
- Questionnaire sur le dépistage des cancers héréditaires
Information générale
- About Kids Health, génétique – SickKids (en français)
Groupes de soutien
- Regroupement québécois des maladies orphelines
- Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins
- Regroupement pour la trisomie 21
- Association de la Neurofibromatose du Québec
- Société Huntington du Québec
Livre
- Vivre avec une maladie génétique, by Marcela Gargiulo, en collaboration avec Martine Salvador