Hernie diaphragmatique congénitale

La hernie diaphragmatique congénitale (HDC) se forme lorsque le diaphragme, c’est-à-dire le muscle qui sépare la cage thoracique de l’abdomen, ne se développe pas correctement et laisse apparaître une petite ouverture. Les organes situés dans l’abdomen remontent alors dans la cavité thoracique et compriment les poumons, qui ne peuvent pas se développer (c’est ce qu’on appelle l’hypoplasie pulmonaire). Ce développement insuffisant des poumons peut être responsable de problèmes respiratoires à la naissance du bébé.

On ne connaît pas les causes exactes de la HDC, mais cette affection se produit tôt dans le développement du fœtus, vers la neuvième ou la dixième semaine de grossesse. Elle touche environ une naissance vivante sur 2200.

Pendant la grossesse, il est possible de déceler la HDC par échographie si l’estomac du bébé est visible dans la cavité thoracique et si le cœur est déplacé. Une IRM fœtale peut également confirmer le diagnostic. Dans certains cas, le diagnostic n’est posé qu’après la naissance du bébé.

De 50 % à 60 % des bébés ayant une HDC ne présentent pas d’autres malformations, mais la HDC peut entraîner d’autres problèmes, notamment des anomalies cardiaques et des anomalies génétiques ou chromosomiques.

En cas de présomption de diagnostic de HDC, votre obstétricien ou votre médecin traitant devrait vous orienter vers le Groupe de diagnostic et de traitement fœtal du Centre universitaire de santé McGill (CUSM). De nombreux spécialistes expérimentés en HDC (spécialistes en médecine fœto-maternelle, néonatologistes, cardiologues pédiatres, chirurgiens pédiatres et généticiens) vous examineront dans le cadre d’un programme complet de diagnostic et de prise en charge prénatals.

Une échographie et une IRM à haute résolution confirmeront le diagnostic de HDC. D’autres tests seront réalisés pour déceler d’éventuels problèmes de chromosomes (analyse du liquide amniotique ou du sang) ou du cœur (échocardiogramme fœtal).

Pour suivre l’évolution de votre grossesse, vous vous rendrez à des rendez-vous réguliers et subirez des échographies. Pour disposer d’un accès rapide à des soins spécialisés en néonatologie et en chirurgie, des dispositions seront prises pour que vous accouchiez au CUSM.

Les bébés ayant une HDC sont branchés à un appareil respiratoire spécial (un ventilateur) immédiatement après la naissance. Ils seront transférés à l’unité de soins intensifs néonatals de l’Hôpital de Montréal pour enfants, où ils seront soignés par une équipe spécialisée de médecins, d’infirmières et d’inhalothérapeutes respiratoires.

La HDC est traitée par chirurgie à l’aide du diaphragme du bébé si le trou est petit ou d’un timbre artificiel si le trou est grand. Le moment de l’opération dépend de l’état de santé du bébé. Celle-ci peut être effectuée dans les 24 à 48 heures suivant la naissance si le bébé se porte bien et que son développement pulmonaire est satisfaisant, mais il faut souvent attendre plusieurs jours avant d’effectuer l’intervention, afin que l’état du bébé soit suffisamment stable.

Les bébés ayant une HDC sont parfois dans un état instable après la naissance. On peut alors utiliser des ventilateurs spéciaux et des médicaments pour maintenir leur oxygène et leur pression artérielle dans une plage normale. Les bébés les plus malades peuvent avoir besoin d’une oxygénation extracorporelle, c’est-à-dire d’un appareil spécial de dérivation « cœur-poumon », pour recevoir une quantité suffisante d’oxygène. Dans ce cas, l’intervention chirurgicale peut être retardée jusqu’au qu’au retrait de cette oxygénation.

Une fois sortis de l’hôpital, de nombreux bébés ayant une HDC se portent bien, mais le tiers peut continuer à éprouver des problèmes de respiration, d’alimentation, de croissance et de développement tout au long de leur petite enfance et de leur enfance.

Vous et votre enfant serez suivis par la clinique multidisciplinaire de hernie diaphragmatique congénitale de l’Hôpital de Montréal pour enfants, la seule clinique du genre au Québec. Cette clinique spécialisée suit les patients de la petite enfance à la fin de l’adolescence. Elle est formée de spécialistes en pneumologie, en gastroentérologie, en diététique, en soins infirmiers, en pédiatrie du développement et en chirurgie pédiatrique. D’autres spécialistes peuvent également être consultés lorsque la situation l’indique. L’équipe de la clinique transmettra à votre médecin de famille ou à votre pédiatre les résultats de vos rendez-vous à la clinique et ses recommandations en matière de suivi.