Comprendre le spina-bifida

Tamara Di Giglio était enceinte de 16 semaines quand elle a appris qu’elle attendait des jumeaux. Un moment qui en temps normal aurait été rempli de joie, mais qui s’est teinté d’inquiétude et de peur quand elle a appris qu’il y avait des complications avec les fœtus et que l’un des jumeaux avait une malformation de la moelle épinière qui l’empêcherait de marcher. Tristan est né avec le spina-bifida et plusieurs autres pathologies, et il a subi de nombreuses opérations au cours des premières années de sa vie. Il est suivi par des spécialistes de différentes disciplines à l’Hôpital de Montréal pour enfants, notamment par le programme de spina-bifida.

Qu’est-ce que le spina-bifida?

Le spina-bifida est une maladie qui apparaît très tôt dans la grossesse, soit autour du 21^e  jour, quand le tube neural du fœtus se développe. Au fur et à mesure que le fœtus grandit, les arcs vertébraux qui en temps normal protègent la moelle épinière ne se forment pas correctement, de sorte que la moelle épinière et ses enveloppes ne sont pas protégées et forment un genre de sac qui ressort de la colonne vertébrale comme une bosse. Ce sac appelé « cèle » est recouvert d’une membrane que l’on appelle « les méninges ». Les nerfs de la région touchée ne se développent pas correctement eux non plus. Pour le nouveau-né, la gravité du spina-bifida dépend de l’endroit où la moelle épinière est exposée. En général, les enfants dont le « cèle » est situé plus haut auront davantage de déficits.

Quels sont les problèmes associés au spina-bifida?

Les formes les plus graves de spina-bifida peuvent être détectées à l’échographie entre la 16^e et la 20^e  semaine de grossesse, mais les formes moins sévères peuvent être diagnostiquées seulement après la naissance de l’enfant. Dans les cas les plus graves, l’enfant ne pourra pas marcher ou il aura besoin d’un appareil orthopédique pour se déplacer.

L’hydrocéphalie se définit comme un excès de liquide céphalorachidien (LCR) dans le cerveau; c’est un problème dont peuvent souffrir les enfants atteints de spina-bifida. Ce problème survient quand la circulation du liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière ne se fait pas correctement. Les neurochirurgiens traitent l’hydrocéphalie en insérant un tube de dérivation dans le cerveau pour aider à évacuer le liquide en l’envoyant vers l’abdomen. Les enfants atteints d’hydrocéphalie peuvent présenter certains problèmes intellectuels.

On observe aussi chez la plupart des enfants atteints de spina-bifida des problèmes, à divers degrés, de contrôle de la vessie et des intestins. Plusieurs devront avoir recours chaque jour au cathétérisme (utilisation d’un tube mince) pour vider leur vessie.

Du fait que certains nerfs ne se développent pas correctement en présence de spina-bifida, il arrive qu’un enfant n’ait que peu ou pas de sensation à certains endroits sur sa peau. Cette perte de sensibilité signifie qu’il pourrait ne pas ressentir le chaud ou le froid, ou ne pas réaliser qu’il s’est coupé.

Quels sont les facteurs de risque du spina-bifida?

On ne croit pas qu’il y a un seul facteur qui soit responsable du spina-bifida. Des chercheurs se sont intéressés à la génétique, à l’environnement du fœtus et à l’alimentation de la mère comme causes possibles, mais il ne s’agit pas de facteurs décisifs.

Des recherches ont montré que l’acide folique pouvait prévenir les anomalies du tube neural. Si une femme prévoit une grossesse, elle a plus de chance de prévenir le spina-bifida si son taux d’acide folique est suffisament élévé. Il est toutefois important de souligner que ce n’est pas toujours vrai : le fait que des jumeaux soient nés, l’un avec le spina-bifida et l’autre non, montre qu’il y a d’autres facteurs en jeu dans le développement de la maladie.

Il n’y a aucun danger à prendre un supplément à court terme, et la plupart des vitamines prénatales contiennent la quantité d’acide folique recommandée. Toute femme qui désire un enfant devrait prendre des suppléments d’acide folique tous les jours pendant trois mois avant la conception et durant les premiers mois de sa grossesse. Les femmes qui ont des antécédents familiaux de spina-bifida devraient en prendre une dose plus élevée (4 mg).

Un avenir plus reluisant que jamais

La plupart des enfants qui sont atteints de spina-bifida ont aujourd’hui une bien meilleure qualité de vie qu’au cours des dernières décennies, et ils sont beaucoup mieux intégrés aux activités scolaires et communautaires. L’une des principales raisons est l’existence de meilleurs traitements beaucoup plus tôt dans leur vie, incluant un suivi par des équipes multidisciplinaires comme celle de l’Hôpital de Montréal pour enfants qui compte un pédiatre, un neurochirurgien, un urologue, un chirurgien orthopédiste et un physiothérapeute.

Tamara, la mère de Tristan, sait ce qui est possible. « On nous a dit au départ que Tristan ne survivrait peut-être pas, mais il déjoue tous les pronostics! » Tristan se déplace en fauteuil roulant, mais ça ne l’empêche pas d’être actif tant sur le plan sportif qu’à l’école. Il vise même une participation aux olympiques un jour. « Je savais qu’il deviendrait un enfant formidable », dit Tamara.