Génétique et santé pédiatrique : un nouveau module en ligne

AVIS AUX MÉDIAS

OTTAWA, le 10 juin 2014 – L’Institut canadien de la santé infantile (ICSI), en partenariat avec l’Université McGill, l’Université du Manitoba et la région sanitaire de Winnipeg, a lancé un nouveau module intitulé Génétique et santé pédiatrique.

Le bien-être et la santé d’un enfant dépendent de plusieurs facteurs, tels que le mode de vie, la culture, les contaminants environnementaux et la constitution génétique. Ce module convivial fournit des informations sur certains concepts génétiques tels que les gènes, l’ADN et l’hérédité, ainsi que sur l’incidence et la prévalence de conditions génétiques au Canada. Il décrit également la façon de détecter des conditions génétiques et l’organisation des services génétiques, y compris les conséquences pour les enfants et les familles.

« Génétique et santé pédiatrique fait partie d’une série de modules à paraître, qui seront inclus dans La santé des enfants et des jeunes du Canada : un profil de l’ICSI. Les éditions précédentes du Profil continuent d’être éditées et ont couvert plusieurs nouveaux sujets liés à la santé des enfants et des jeunes. Facilement accessible, ce nouveau module en ligne fournit des informations à jour et un aperçu des activités dans le domaine de la génétique pédiatrique », selon la Dre Denise Alcock, coprésidente du groupe consultatif national de l’ICSI.

Plusieurs maladies et conditions ayant une incidence cumulative sur une grande partie de Canadiens, adultes et enfants, comportent des éléments génétiques – par exemple, des maladies bien connues, tel que le diabète et des anomalies congénitales, et des milliers de maladies rares. Beaucoup de ces conditions peuvent avoir des conséquences négatives permanentes, comme l’invalidité ou la mortalité. Il est estimé qu’au moins 1 individu sur 20 connaîtra une condition ou invalidité génétique avant l’âge de 25 ans, et que plus de la moitié de la population connaîtra une maladie génétique au cours de leur vie.

Lorsqu’un diagnostic génétique est probable ou confirmé, les familles peuvent avoir des questions sur la façon dont la condition aurait été transmise ou sur les risques que cela se produise à nouveau dans la famille. Ils peuvent avoir des préoccupations ou avoir vécu de la stigmatisation, de la discrimination et des effets émotionnels comme la culpabilité. Par conséquent, il est nécessaire de s’assurer que les individus envisageant un test génétique reçoivent des renseignements à jour concernant les avantages, les risques, la précision et les limitations du test génétique, y compris les conditions qui ne peuvent pas être identifiées par les tests actuellement utilisés.

La Dre Denise Avard, directrice de la recherche au Centre de génomique et politiques de la Faculté de médecine de l’Université McGill, explique qu’« il faut que les familles puissent bien comprendre les répercussions des tests génétiques, surtout lorsqu’il s’agit d’enfants. L’accent devra toujours être placé sur le « meilleur intérêt de l’enfant ». S’il existe des traitements ou des mesures préventives efficaces qui débuteraient pendant l’enfance, cela pourrait certainement être bénéfique pour l’enfant ».

Au Canada les services génétiques sont inégaux. Par exemple, le dépistage néonatal existe depuis les années 1960, cependant les programmes varient d’une province à l’autre et il n’existe aucune norme nationale entourant les conditions pour lesquelles les nouveau-nés sont dépistés. Au fur et à mesure que des nouveaux tests sont développés, seulement certaines provinces et certains territoires ont élargi la liste des conditions pour lesquelles leurs nouveau-nés doivent être dépistés. Au Canada, il y a une absence de couverture universelle  pour les tests  de la drépanocytose et des troubles de l’audition chez les nourrissons, malgré les avantages du dépistage néonatal pour ces conditions.

L’accès aux généticiens et aux services génétiques varie à travers le pays. Par exemple, la  Saskatchewan enregistre a peine 1 généticien pour 100,000 enfants (0 à 18) comparativement à l’Ontario où il y a près de 9 généticiens pour 100,000 enfants. De plus, de nombreux Canadiens ne peuvent pas accéder facilement à des services génétiques et sont mis sur des listes d’attente.

« Le manque d’accès à des cliniques génétiques, aux généticiens et aux conseillers en génétique au niveau national est une préoccupation réelle. Dans de nombreux cas, les retards peuvent entraîner plus de répercussions négatives et des coûts plus élevés liés au traitement de la condition », rapporte la Dre Cheryl Rockman-Greenberg, généticienne en clinique et directrice des services métaboliques, Génétique et Métabolisme, Région sanitaire de Winnipeg.

En plus de fournir des renseignements utiles sur des aspects de la génétique, le module Génétique et santé pédiatrique propose également des liens vers des rapports et des réalisations dans le domaine de la recherche. Les renseignements seront régulièrement mis à jour, afin d’assurer que cette ressource demeure propice et utile pour les parents et les professionnels. Pour plus d’informations, veuillez consulter le site internet : http://profile.cich.ca/fr/index.php/chapter2 

« Le domaine de la génétique progresse très rapidement et la compréhension des concepts et des répercussions connexes est essentielle. Ce module fournira des renseignements généraux, des données et des aperçus intéressants pour les praticiens, les administrateurs, les éducateurs, les décideurs, les parents et les membres de la famille, pour qu’ils puissent prendre des décisions éclairées afin d’améliorer la santé des enfants, des jeunes et des familles », explique le Dr Robin Walker, président de l’Institut canadien de la santé infantile; coprésident du groupe consultatif national de l’ICSI.

Le module Génétique et santé pédiatrique a été financé par les Instituts de recherche en santé du Canada, particulièrement l’Institutdu développement et de la santé des enfants et des adolescents (IDSEA).

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Renseignements pour les médias

• Shelley Callaghan, gestionnaire du projet Profil ICSI, Tél. : 613-798-8029, Cell. : 613-324-1798; courriel : [email protected]
• Meghan Marcotte, assistante de recherche du projet Profil ICSI, Tél. : 613-230-8838 ext. 229; courriel: [email protected]

Porte-paroles auprès des médias

• Dr Robin Walker, président de l’Institut canadien de la santé infantile; coprésident du groupe consultatif national de l’ICSI
• Dre Denise Alcock, coprésidente du groupe consultatif national de l’ICSI
• Dre Denise Avard, directrice de la recherche au Centre de génomique et politiques au seing de la Faculté de médecine de l’Université McGill
• Dre Cheryl Rockman-Greenberg, généticienne en clinique et directrice des services métaboliques, Génétique et Métabolisme, Région sanitaire de Winnipeg.