Maxime : Vivre à la maison malgré une maladie rare

Quand on rencontre Maxime pour la première fois, bien peu de choses nous laissent croire qu’il vit avec une maladie génétique extrêmement rare. « Il est toujours de bonne humeur », dit son père Jasmin. « C’est le bébé le plus facile à vivre, il est tellement curieux et il veut toujours tout regarder. »

Maxime est né en octobre 2017 à l’Hôpital de LaSalle, et quelques heures seulement après sa naissance, il était évident que quelque chose n’allait pas. Il souffrait de diarrhée persistante et commençait à être gravement déshydraté, ce qui entraînait une perte de poids rapide. Trois jours plus tard, il était transféré à l’unité de soins intensifs néonatals (USIN) de l’Hôpital de Montréal pour enfants (HME) où il a aussitôt été mis sous intraveineuse (IV) pour être réhydraté. On lui a administré différentes formules alimentaires pour tenter de régler le problème, mais Maxime souffrait toujours de diarrhée. Quelques jours plus tard, Jasmin et sa conjointe Vanessa ont rencontré la D^re Ana Sant’Anna, gastroentérologue, qui pressentait que Maxime souffrait de la maladie des inclusions microvillositaires (MIV), ou atrophie microvillositaire, une maladie qu’elle a vue quand elle travaillait au Centre médical de l’Université McMaster, à Hamilton. Une biopsie a été demandée, et les résultats ont confirmé son intuition. 

La MIV est une maladie extrêmement rare, les estimations allant de 100 à 200 cas dans le monde entier. La maladie se caractérise par une diarrhée aqueuse chronique qui compromet le pronostic vital, et qui commence souvent quelques heures à peine après la naissance. En général, la MIV est causée par une mutation d’un gène responsable de la production de la myosine Vb, une protéine. L’absence de myosine Vb empêche certaines cellules du petit intestin de produire des microvillosités, qui absorbent les nutriments et les liquides des aliments quand ils traversent les intestins. Le principal problème des enfants atteints de MIV, c’est qu’ils peuvent souffrir de malnutrition et de déshydratation, et parallèlement, d’autres problèmes liés à la croissance et au développement. Ils doivent être alimentés par perfusion intraveineuse, ce qu’on appelle nutrition parentérale totale (NPT).

Un séjour plus long que prévu

Maxime a passé près de cinq semaines à l’USIN pour prendre du poids et grandir un peu, puis une fois assez stable, il a été transféré à l’unité B09 de l’hôpital. La famille ne se doutait pas que ce serait sa maison pour les sept prochains mois. La D^re Mylène Dandavino, chef de service des unités d’hospitalisation médicales, explique que plusieurs des familles qui passent par l’unité B09 ont des enfants qui vont avoir besoin de soutien technologique à la maison. « Les diagnostics que nous rencontrons varient énormément, et les familles sont parfois ici pendant de longues périodes avant que leur enfant puisse être soigné à la maison en toute sécurité, explique-t-elle. Elles ont beaucoup de choses à apprendre pour soigner leur enfant à la maison. Elles rencontrent de nombreux médecins, infirmières et autres professionnels de la santé, ainsi que des résidents et des étudiants du fait de notre statut d’hôpital d’enseignement. La famille de Maxime, comme bien d’autres, a été très résiliente face à ce roulement de personnel et à la vie dans l’unité. C’est l’une des nombreuses familles extraordinaires aux côtés desquelles nous avons eu la chance de travailler. »

Maxime a été placé sous nutrition parentérale totale (NPT), un mode d’alimentation qui contourne le tube digestif pour injecter par une veine des liquides contenant les nutriments dont le corps a besoin. L’alimentation se fait par un cathéter central inséré par voie périphérique (CCIP) dans le bras du patient pour lui fournir des acides aminés, des vitamines, des minéraux et des lipides. Des analyses de sang et d’urine sont faites régulièrement pour aider l’équipe soignante à faire les ajustements nécessaires.  

Rentrer à la maison sous NPT 24/7– une première pour l’HME

Annie Chaput, infirmière clinicienne au Service de soins complexes (SSC), a rencontré Jasmin et Vanessa peu après leur arrivée au B09. « On a commencé à leur montrer comment administrer la NPT, parce qu’on pensait qu’ils pourraient rentrer à la maison assez rapidement, raconte Annie. D’ordinaire, nos patients ne rentrent pas à la maison tant qu’on ne peut pas les sevrer de la NPT pendant au moins six heures par jour. » Maxime était sous NPT en permanence; quand on a essayé de lui retirer son alimentation pour quelques minutes seulement, il est tombé en hypoglycémie, un état potentiellement fatal pour lui. « Très tôt, on a envisagé la possibilité de laisser Maxime rentrer à la maison sous NPT 24/7, mais ses parents voulaient attendre un peu pour voir si les choses s’amélioreraient. » En février, Maxime était encore sous NPT en permanence, mais comme il était stable et qu’il n’avait pas d’autres problèmes de santé, Jasmin, Vanessa et l’équipe ont décidé d’entamer le processus pour rentrer à la maison, qui demandait notamment une coordination avec le CLSC pour les soins infirmiers et d’autres formes de soutien. Le 21 juin, Maxime est rentré chez lui pour la première fois.

Une nouvelle vie à la maison

Maxime a maintenant des rendez-vous régulièrement au Service de soins complexes avec son équipe, qui comprend Annie, Marie-Josée Trempe, nutritionniste, la D^re Sant’Anna et la D^re Hema Patel, pédiatre. En juillet, l’équipe de soins complexes a décidé de faire une nouvelle tentative pour retirer la NPT, et cette fois, l’exercice a été couronné de succès. La pompe que Maxime utilise à la maison peut réduire progressivement la perfusion pour que son organisme s’adapte lentement et qu’il ne tombe pas en hypoglycémie. « La première fois que nous l’avons essayée et que nous avons arrêté la perfusion par le CCIP de Maxime, ses taux de glucose sont restés beaux pendant toute une heure », souligne Annie. L’expérience a été poussée plus loin, et maintenant Maxime peut rester quatre heures par jour sans NPT.

L’un des facteurs à prendre en compte en étant à la maison, c’est le risque d’un arrêt brusque de la perfusion, comme un problème avec le CCIP ou un arrêt soudain de la pompe. Le temps de réaction est limité. Jasmin et Vanessa ont ce qu’il faut pour faire une injection de Glucagon à Maxime à la maison si un tel problème survenait. Un jour ou l’autre, l’équipe du Service de soins complexes retentera l’arrêt soudain de la perfusion pour voir si les choses se sont améliorées et si l’organisme de Maxime arrive à travailler de lui-même.

Par ailleurs, les parents de Maxime ont commencé à lui donner de petites quantités d’aliments, pour l’aider à développer sa capacité à mâcher et contribuer au développement de son langage.

Partage de connaissances et d’expérience

Dernièrement, Annie, Marie-Josée et la D^re Sant’Anna ont discuté avec le D^r Bram Raphael du Boston Children’s Hospital, qui a travaillé avec des enfants atteints d’atrophie microvillositaire. « Nous n’avons fait aucune avancée en recherche au cours de la dernière décennie, alors ç’a été très utile de discuter avec quelqu’un qui était d’accord avec notre diagnostic et le traitement utilisé pour Maxime », explique Annie. À la fin de septembre, elles vont assister à une conférence sur l’insuffisance intestinale en pédiatrie. « Nous espérons pouvoir discuter du cas de Maxime avec d’autres gens et en apprendre davantage sur différents problèmes inhérents à l’insuffisance intestinale, ajoute Annie. Et surtout, nous espérons pouvoir parler à d’autres personnes qui ont rencontré la MIV dans leur pratique. »

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