Québec annonce le dépistage néonatal de la fibrose kystique

Le D^r Larry Lands, directeur du service de médecine respiratoire à l’Hôpital de Montréal pour enfants, est l’une des nombreuses personnes qui se sont réjouies d’apprendre que Québec mettait en place le dépistage néonatal de la fibrose kystique (FK) le 17 septembre. « Québec est la dernière autorité en Amérique du Nord à instaurer le dépistage néonatal de la fibrose kystique, explique le D^r Lands. C’est une étape importante, et le résultat du travail accompli par de nombreuses personnes depuis plus d’une décennie. »

En 2016, le Journal of Cystic Fibrosis publiait une étude dirigée par la D^re Denise Mak, de Fibrose kystique Canada, et cosignée par le D^r Lands, qui examinait les données du Registre canadien sur la fibrose kystique pour les enfants de l’Alberta, de l’Ontario et du Québec. L’étude a analysé des facteurs comme la croissance, le nombre d’hospitalisations et le taux d’infections causées par deux bactéries souvent associées à la fibrose kystique. Les enfants qui ont reçu un diagnostic de fibrose kystique à la naissance après avoir subi un test de dépistage néonatal avaient de meilleurs résultats pour l’ensemble de ces mesures que les enfants qui ont été diagnostiqués plus tard, faute d’un dépistage néonatal. « Malgré un accès aux meilleurs traitements, les patients du Québec n’ont pas fait aussi bien dans les mesures de croissance et du développement, rapporte le D^r Lands. Nous avons conclu que le dépistage néonatal permettrait d’améliorer la santé des patients à long terme. »  

Identification d’une enzyme clé

Au Québec, on prélève chez tous les nouveau-nés une petite goutte de sang qui est analysée pour vérifier la présence de certaines maladies; le dépistage de la fibrose kystique fera désormais partie de cette analyse. Le test de FK mesure chez le bébé le taux de trypsinogène immunoréactif (TIR), une enzyme produite par le pancréas. « Si le taux de TIR est élevé, on recommande un test génétique pour le bébé », explique le D^r Lands. Le test génétique permet alors de déterminer si l’enfant est porteur du gène régulateur de la perméabilité transmembranaire de la fibrose kystique (gène CFTR).

Rendre les nouveaux traitements accessibles à plus de patients

Pour le D^r Lands, nous vivons une époque prometteuse pour le traitement de la fibrose kystique, parce qu’il existe de nouveaux traitements capables de corriger la principale anomalie du gène CFTR. Les laboratoires pharmaceutiques qui fabriquent la première génération de correcteurs ont déjà commencé à faire des études chez des enfants de moins de deux ans. « Les membres de notre équipe ont été parmi les premiers à adopter ces nouveaux correcteurs, et nous avons décidé de dire aux familles ce qui existe et de les faire participer aux essais de recherche », explique le D^r Lands.

Le Centre universitaire de santé McGill (CUSM) fait partie d’un réseau national d’essais cliniques créé par Fibrose kystique Canada, et c’est le D^r Lands qui dirige le site du CUSM pour le réseau. « Cette initiative permettra à plus de patients d’être associés aux nouveaux traitements, et nous aurons la chance d’y faire participer des patients de l’est du Québec, dit-il. À l’heure actuelle, une variété d’études pédiatriques sont en cours, et nous allons bientôt commencer un essai de phase I chez des adultes atteints de fibrose kystique. »

Photo :  L’équipe de la clinique de fibrose kystique de l’HME (g. à d.) : Dr. Jocelyn Lavigne, Émilie Cadorette, Nancy Alarie, Dre Karine Gauthier, Dr Larry Lands, Sophie Vallée-Smejda, Dr Adam Shapiro, and Debbie Fertuck. Absentes de la photos : Christina Gallagher et Lianne Kopel.