Isabelle De Bie

Génétique médicale

Retour au personnel

C’est un honneur d’avoir la chance de faire partie de l’histoire d’une famille grâce à mon métier. Chaque rencontre est un partage, chaque sourire ou rire d’un enfant est un cadeau, chaque soulagement que je peux apporter est une victoire.

Renseignements hospitaliers

Postes universitaires

Médecin généticien spécialisé en dysmorphologie, anomalies congénitales et anomalies fœtales

Directrice du service de diagnostic prénatal, service de génétique médicale, département de médecine spécialisée, centre universitaire de santé McGill

Directrice clinique, laboratoire de diagnostic moléculaire intégré, département de médecine de laboratoire, centre universitaire de santé McGill

Prix et distinctions

Collège canadien de généticiens médicaux, conseil d’administration

Éducation

Université

Baccalauréat en Science (B.Sc.), chimie, spécialisation en biochimie, université Concordia, Institut d’enseignement coopératif, Montréal, QC, Canada

Diplôme de doctorat (PhD), médecine expérimentale, université McGill, Montréal, QC, Canada

Diplôme de médecine

Doctorat en médecine, université Laval, Québec, QC, Canada

Résidence

Formation du Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, spécialité génétique médicale, université de Montréal, Montréal, QC, Canada

Surspécialité(s)

Fellowship du Collège canadien des généticiens médicaux, génétique moléculaire, université McGill, Montréal, QC, Canada

Fait amusant

J’aime faire voler des cerfs-volants, particulièrement les très grands qui peuvent nous tirer sur l’eau.

Génétique médicale

Research

Prix et distinctions

2020 – 2022 Présidente, conseil d’administration, Collège canadien des généticiens médicaux

2020 — Prix en reconnaissance de l’impact clinique (Clinical Impact Award) du département de médecine spécialisée du centre universitaire de santé McGill; prix attribué à un médecin en reconnaissance de son impact sociétal, de son travail en collaboration avec les décideurs politiques en vue de la publication ou du développement de lignes directrices de prise en charge clinique ou du transfert des connaissances

Publications choisies

Mirchi A, Derksen A, Tran LT, De Bie I, Nadeau A, Lovett A, Raams A, Vermeulen W, Theil AF, Bernard G. A Cockayne-like phenotype resulting from a de novo variant in MORC2: Expanding the phenotype of MORC2-related disorders. Neurogenet Aug 03, 2022. Available at: https://doi.org/10.1007/s10048-022-00697-2.

C. Dubucs, J. Aziza, A. Sartor, F. Heitz, A. Sevely, D. Sternberg, C. Jardel, T. Cavallé-Garrido, S. Albrecht, C. Bernard, I. De Bie, N. Chassaing. Severe antenatal hypertrophic cardiomyopathy secondary to ACAD9 related mitochondrial complex I deficiency. Molecular Syndromology · Jul 12, 2022, accepted for publication

C. Petpichetchian, R. Brown, G. Altit, K. Muchantef, I. De Bie. Hepatic Tumor as Antenatal Presentation of Costello Syndrome. Journal of Health Science and Medical Research, vol 39, no 3, 2021. ISSN 2630-0559. Available at: https://jhsmr.org/index.php/jhsmr/article/view/774/823

G. Sillon, P. Allard, S. Drury, J.-B. Rivière, I. De Bie. The incidence and carrier frequency of Tay-Sachs disease in the French-Canadian population of Quebec based on retrospective data from 24 years, 1992 2015. J. Genet. Counsel. (2020) 29(6):1173-1185

De Bie, I. Boucoiran. Investigation and Management of Prenatally Identified Microcephaly. J. Obstet Gynaecol Can. (2019) 41:855-861

I. Boucoiran, I. De Bie, V. Desilets, F. Audibert. Non Immune Hydrops In « Clinical Guidelines in Neonatalogy » (2019) L. Jain and G. Suresh, Editors. McGraw Hill · Nov 1, 2019

K. Wou K, I. De Bie, J. Carroll, J.A. Brock, WR. Douglas. Fetal Exome Sequencing on the Horizon. J. Obstet. Gynaecol. Can. (2019) 41:64-67

C. Fallet-Bianco, I. De Bie, V. Desilets, LL. Oligny. Fetal and Perinatal Autopsy in Prenatally Diagnosed Fetal Abnormalities with Normal Chromosome Analysis. J. Obstet. Gynaecol. Can. (2018) 40:1358-1366

Participation au documentaire « Ni fille, ni garçon » : réalisation M. Tremblay (Avanti Ciné Vidéo production) traitant des conditions associées à l’intersexualité; Diffusion Télé-Québec, 28 novembre 2016. https://www.telequebec.tv/documentaire/ni-fille-ni-garcon

Entrevue pour La Presse Plus : « Devrait-on analyser l’ADN du fœtus» Edition du 22 décembre 2015. http://plus.lapresse.ca/screens/08a8df21-c5d4-47c1-98e3-01b567301652%7CNRjDQZ8UodiA.html

Isabelle De Bie. Are identical twins truly identical? Guest appearance on CBC Radio Program Quirks & Quarks, hosted by Bob MacDonald, Montreal, QC, Canada May 25th, 2011. https://www.mcgill.ca/channels/news/mcgill-scientists-answer-questions-quirks-quarks-roadshow-17440

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