Amyotrophie spinale : un record franchi à l’HME

À seulement neuf jours de vie, Samuel est l’enfant le plus jeune en Amérique du Nord à avoir reçu le Zolgensma, une thérapie génique servant au traitement de l’amyotrophie spinale. Grâce à cet accomplissement de l’Hôpital de Montréal pour enfants (HME), sa qualité de vie en sera grandement améliorée.

L’amyotrophie spinale est une maladie génétique progressive rare qui touche une personne sur 10 000. Elle affecte les cellules nerveuses de la moelle épinière et du tronc cérébral, et limite ainsi la capacité de marcher, manger et, éventuellement, respirer. L’espérance de vie des personnes qui en souffrent est généralement limitée.

Le Zolgensma permet de freiner la progression de la maladie. Plus il est donné tôt, meilleurs sont les résultats. À aujourd’hui près de quatre mois, Samuel présente un développement tout à fait normal.

Un travail interdisciplinaire

La sœur aînée de Samuel, Ariane, a également l’amyotrophie spinale. Dès que leur mère est tombée enceinte de Samuel, elle a donc passé des tests, qui ont révélé que l’enfant à naître était atteint. L’équipe de l’Hôpital de Montréal pour enfants a donc pu mettre en place un plan sur le champ.

« C’est vraiment un effort d’équipe qui nous a permis de traiter Samuel si tôt. J’ai eu l’occasion de surveiller l’état du bébé tout au long de la grossesse avec un obstétricien du Centre universitaire de santé McGill. Il a procédé à l’accouchement dès que les mouvements du bébé ont semblé diminuer. L’Unité de soins intensifs néonatals de l’HME s’est assuré qu’il aille bien pendant et après la naissance et on continue de suivre de près son évolution avec le Service des soins complexes et son physiothérapeute. De plus, on a pu orchestrer l’envoi rapide d’anticorps au virus qui véhicule le traitement (AAV9) grâce au laboratoire de l’HME et la pharmacie a donné l’aval à leur administration un samedi pour éviter qu’on perde de précieuses journées », explique la Dre Maryam Oskoui, chef du Service de neurologie pédiatrique de l’HME, qui a coordonné l’ensemble des soins.

C’est elle qui a administré le traitement par voie intraveineuse à Samuel le printemps dernier.

Plus tôt, c’est mieux

En ce Mois de la sensibilisation à l’amyotrophie spinale, tenu en août, la Dre Oskoui souligne l’importance du dépistage précoce de la maladie.

Ariane est la deuxième au monde à avoir reçu le Zolgensma au début des essais cliniques sur ce médicament. Parce qu’il s’agissait des premiers tests sur les humains, la dose était plus faible. Elle avait six mois à l’époque. Aujourd’hui âgée de huit ans, Ariane a besoin d’une ventilation permanente par trachéostomie et bouge très peu.

Dre Maryam Oskoui

Le Zolgensma est remboursé par la Régie de l’assurance maladie du Québec depuis octobre 2021. En juin 2022, le ministère de la Santé et des Services sociaux a annoncé que le dépistage de l’amyotrophie spinale serait prochainement ajouté au Programme québécois néonatal de dépistage sanguin et urinaire.

« Nous avons un sentiment doux-amer, car Ariane est née juste un peu trop tôt pour avoir accès au traitement en temps opportun. Nous sommes cependant très reconnaissants que Samuel en ait bénéficié aussi rapidement et soulagés que toute une génération d’enfants atteints d’amyotrophie spinale en profite aussi. Il n’y aura plus jamais de familles qui vivront ces moments difficiles », mentionne Audrey Bouchard, maman de Samuel, Ariane et un autre garçon de cinq ans qui n’a pas la maladie.

Celle-ci tient à remercier l’équipe de l’HME, sa « famille de l’hôpital ». « Ils se sont organisés, nous ont expliqué ce qu’ils allaient faire et ce qui allait arriver. Nous nous sommes sentis épaulés et écoutés », indique-t-elle.

L’importance de s’attaquer aux maladies rares

Les maladies rares sont individuellement rares, mais collectivement, elles touchent environ trois millions de personnes au Canada et 500 000 au Québec. Comme l’amyotrophie spinale, elles sont souvent progressives, touchent le plus souvent les enfants, ont des options de traitement limitées ou inexistantes et nécessitent des soins médicaux et personnels complexes. Il est donc essentiel de mieux comprendre les maladies rares et de développer de nouvelles thérapies, et l’amyotrophie spinale ne fait pas exception.

Le Centre universitaire de santé McGill, récemment reconnu comme Centre de référence interdisciplinaire pour les soins et la recherche en maladies rares, est fier de la variété et de la grande qualité des expertises qu’il réunit dans ce domaine, que ce soit en matière de diagnostic, de soins ou de recherche fondamentale et clinique. Il est également reconnaissant aux organisations publiques, privées et philanthropiques qui rendent ces activités possibles, pour le bénéfice des enfants et des adultes malades.